Alteraciones cromosómicas

Patricia Alcalá Luna




Son modificaciones en la información genética de los seres vivos, ocasionadas por alteraciones en la estructura y composición del ADN.

Se producen tanto en la duplicación del ADN como en la interacción del ADN con el medio ambiente.

Estas alteraciones se clasifican de la siguiente manera:

·         En cuanto al tipo de células afectadas encontramos:

A.   Germinales: son las que afectan a los gametos o bien a las células madre que darán origen a los gametos, es decir, a las células de la línea germinal. Estas mutaciones se transmitirán a la descendencia, y sobre ellas actuará la selección natural. 

B.   Somáticas: son aquellas que sufren las células somáticas, por tanto, las que procedan de ellas por mitosis. Afectan al individuo, pudiendo causar en algunas ocasiones enfermedades graves (por ejemplo un tumor) pero no son heredables, por lo que no representan un papel importante en la evolución.

·         En cuanto a la extensión del material genético afectado tenemos: alteraciones cromosómicas génicas, estructurales y numéricas .




 ALTERACIONES GÉNICAS

     Consiste en una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN. Esto puede dar lugar a un cambio en la síntesis de proteínas , haciendo daños irreparables, ya que ,   se producen errores en el apareamiento de las bases nitrogenadas.

Estos errores tienen lugar durante la duplicación y la transcripción del ADN.

Este tipo de alteración se puede dar por diversos casos:

•      Por sustitución de bases : en este caso únicamente se produciría el cambio en un par de bases nitrogenadas , no generando graves problemas.

•      De corriente estructural : cuando se añaden más nucleótidos , o cuando se quitan . En este casos se estaría alterando la longitud de la cadena de ADN,suponiendo el cambio de la secuencia de la proteína a partir del punto en el que se ha producido la mutación. El resultado es una proteína totalmente diferente a la original.

•      En los sitios de corte y empalme : El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada.

http://genmolecular.wordpress.com/alteraciones-cromosomicas/

http://cr.globedia.com/alteraciones-cromosomicas

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm 


http://b-log-ia20.blogspot.com/2010_03_01_archive.html